Midtveisseminar ved ph.d.-programmet i Person, helse og samfunn for ph.d.-kandidaten Arjana Alihodzic

Myopi er en refraksjonsfeil som kjennetegnes av uskarpt syn på avstand, og oppstår som oftest når øyet vokser seg for langt. Aksial elongasjon ved myopi er hovedårsaken til den økte risikoen for sekundær okulær patologi og irreversibel synsnedsettelse senere i livet. Det er betydelige forskjeller i forekomsten av myopi mellom ulike regioner i verden. Mens enkelte asiatiske land rapporterer svært høye forekomsttall blant ungdom (60–80 prosent), har de nordiske landene vist en relativt lav og stabil prevalens (<20 prosent).

Utviklingen av myopi påvirkes av både miljømessige og genetiske faktorer. Ved myopi blir øyeveksten dysregulert, noe som hindrer øyet i å oppnå eller opprettholde emmetropi. Øyets vekst reguleres lokalt i netthinnen, hvor fotoreseptorene utgjør det første trinnet i signaleringskaskaden. Mennesker har tre typer tappefotoreseptorer som kodes av opsingener. Genene OPN1LW og OPN1MW, som ligger på X-kromosomet i et tandemarrangement, viser stor variasjon i kopiantall. Polymorfismer i disse genene har tidligere vært assosiert med høygradig myopi, og mer nylig også med vanlig myopi.

Dette ph.d.-prosjektet adresserer et kunnskapsgap innen analyse av opsingen-arrayer og gir innsikt i heterozygote kvinner, en gruppe som er underrepresentert i litteraturen. Dette gjøres ved å anvende en kombinasjon av beregningsbaserte tilnærminger og sekvenseringsmetoder basert på lange leselengder (long-read sequencing).

• Hovedveileder: Professor Rigmor Baraas, USN
• Medveiledere: Gjesteforsker Lene Aarvelta Hagen, USN, førsteamanuensis Stuart Gilson, USN, Professor Maureen Neitz, University of Washington, USA
• Ekstern evaluator: Professor Jeremy Guggenheim, Cardiff University, UK
• Intern evaluator: Førsteamanuensis Mona Sæbø, USN
• Seminarleder: Professor Mirjam Lukasse, USN